二尖瓣功能缺陷症候群的原因：

二尖瓣脫垂：發生的主要原因為基因缺陷之遺傳所致，尤其是典型二尖瓣脫垂大部份是由於一種氨基多糖（glycosaminoglycan）分泌過多，使得結締組織的海棉層肥大，導致造成二尖瓣膜與腱索的細部組織強度減弱，在長期拉扯下會讓二尖瓣膜與腱索變長，進而發生脫垂現象。

二尖瓣閉鎖不全：發生的主要原因除了因為二尖瓣脫垂延伸演變以外，其他一個大原因就是二尖瓣膜發生黏液瘤性退化（Myxomatous degeneration）導致二尖瓣膜與腱索變長而閉鎖不全。另外心肌梗塞等心血管堵塞問題，使得心臟的乳頭肌缺氧缺血而受傷，除了使得左心室因代償擴大外，也使得乳頭肌位移而造成二尖瓣膜基環擴大並變位位移。

二尖瓣狹窄：發生的主要原因是因風溼性心臟病引起，使得二尖瓣膜纖維化而肥厚，瓣膜受損而產生結痂，使得前後葉膜交合在一起時，造成開口縮小變成二尖瓣狹窄。